2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”。主题为“防控地贫,携手同行”。旨在提高社会公众对地贫的认知和关注,倡导全社会共同行动,加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。
01什么是地中海贫血
地中海贫血是指因珠蛋白基因突变或缺失导致的一种或多种珠蛋白肽左右链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。该疾病在我国长江以南地区高发,以广东和广西最为严重。近年来随着人口迁移和筛查普及,在长江以北地区也检出较多地贫基因携带者。
02地中海贫血的分类
根据珠蛋白基因缺陷的类型,主要分为α珠蛋白链合成障碍导致的α地贫和β珠蛋白链合成障碍导致的β地贫。
03与一般贫血的区别
贫血中最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。地中海贫血却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。
04预防策略
一级预防(婚前孕前预防)
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查,发现一方或双方异常,则双方都要进行血红蛋白电泳检查。若血红蛋白检查发现夫妇一方或双方阳性者,则夫妇进行基因检测。如果夫妇为同类型地贫基因者,孕期应尽早接受产前诊断。
二级预防(产前预防)
夫妇为同型地贫基因携带者(静止型地贫除外),需尽早进行产前诊断,评估胎儿出生患重度地贫的风险。如果确诊为重型地贫胎儿者,建议尽早采取干预措施,避免重度地贫儿出生。
三级预防(早诊早治)
对新生儿进行地中海贫血筛查,做到早发现、早治疗,改善患儿生命质量和生活质量。
05地中海贫血可以治疗吗
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。因此,在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。让我们共同关注,用爱与行动守护下一代健康!
奉节县卫生健康委员会 宣
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